Frecuencia de variaciones genéticas (polimorfismos de nucleótido único seleccionados) en portadores de la expansión génica de la enfermedad de Huntington

1. ¿Por qué es necesario este estudio?

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética causada por una versión mutada del gen de la huntingtina. La EH conduce a un daño progresivo de las células nerviosas en el cerebro, lo cual puede afectar a la capacidad de una persona para pensar, hablar y moverse. Existe una gran necesidad médica de desarrollar terapias que traten la EH. Comprender mejor las variaciones genéticas implicadas en la enfermedad de Huntington (EH) puede ayudar a los desarrolladores de fármacos a orientar sus esfuerzos de investigación.

Este estudio epidemiológico tiene como objetivo identificar qué tipos de diferencias genéticas, llamadas polimorfismos de nucleótido único (SNP), están presentes en el gen anómalo de la huntingtina y si estas diferencias genéticas son más frecuentes en algunas regiones del mundo. Es común que las personas presenten diferencias genéticas, como los SNP. Los SNP no determinan directamente la gravedad o la progresión de la EH. Pueden utilizarse como mecanismo de orientación para guiar un medicamento en investigación selectivo. Este estudio nos ayudará a comprender mejor la enfermedad de Huntington (EH) y la prevalencia de un determinado polimorfismo de nucleótido único (SNP) a nivel mundial, lo que permitirá evaluar si en el futuro serán posibles ensayos clínicos dirigidos a dicho SNP.

2. ¿Quién puede participar en el estudio?

Pueden participar en el estudio personas (hombres/mujeres) de 25 a 60 años de edad si son portadoras de la expansión del gen de la EH. Además, tienen síntomas sutiles o tempranos de EH, o bien están teniendo deterioro funcional leve.

3. ¿En qué consiste este estudio?

Los pacientes se someterán a pruebas de selección para comprobar si pueden participar en el estudio. Si reúnen los requisitos, se les pedirá que respondan algunas preguntas sobre sí mismos y su salud y que proporcionen una muestra de sangre. El tiempo total de participación en este estudio será de menos de 1 día.

4. ¿Cuáles son los principales resultados que se miden en este estudio?

Los principales resultados obtenidos en el estudio indican la frecuencia con la que las personas en distintas regiones del mundo presentan un SNP asociado a la EH.

5. ¿Existen riesgos o beneficios por participar en este estudio?

No hay tratamiento en este estudio. La participación en el estudio no hará que los participantes se sientan mejor. Sin embargo, la información recopilada en el estudio puede ayudar a otras personas con afecciones médicas similares en el futuro. Es posible que se informe a los participantes de este estudio sobre futuros ensayos clínicos de la EH que puedan ser de interés para ellos.

Riesgos asociados al procedimiento del estudio
A los participantes se les extraerá sangre una vez en este estudio. Pueden tener efectos no deseados de la recolección de muestras de sangre. Extraer sangre puede causar dolor, hematomas o infección en el lugar de inserción de la aguja. Algunas personas pueden tener mareos, desmayos o malestar estomacal cuando se les extrae sangre. Estos efectos no deseados pueden variar de una persona a otra.